Recherche médicale
PARTICIPATION AU FINANCEMENT DU PROGRAMME DE RECHERCHE DU Dr BOUCHECAREILH
Depuis 2014, grâce aux actions et manifestations organisées par quelques familles et aux dons faits à l’association, nous pouvons subventionner le programme du Dr Marion Bouchecareilh et depuis 2016 à hauteur de 20 000€ chaque année.
Les recherches du Dr Bouchecareilh avancent et au moyen de technologies innovantes, elle a pu mettre en évidence que la modification de deux gènes serait associée à un risque de développer une cirrhose du foie.
Elle a pu également mettre en évidence que ces deux gènes « mutés » ne seraient plus capables de jouer leurs rôles dans la cellule.
chercheur au CNRS de Bordeaux
Au contraire, ces gènes modifiés participent à l’empoisonnement des cellules du foie en augmentant en particulier la quantité d’agrégats protéiques dans ces mêmes cellules.
Les résultats apportent donc un espoir pour un dépistage précoce des personnes à risque de développer une cirrhose associée au déficit en AAT et ouvrent de nouvelles opportunités pour le traitement de ces symptômes.
Toutefois, ces résultats nécessitent d’être confirmés par l’inclusion d’un plus grand nombre de patients pour être définitivement utilisés comme marqueurs des dommages au foie associée au déficit en AAT.
COHORTE DES ENFANTS
Étude DEFI-ALPHA POLYGEN (Foie)
La constitution d’une cohorte d’enfants présentant un déficit en Alpha 1 antitrypsine afin de pouvoir analyser l’évolution de leur atteinte hépatique mais aussi de mieux connaître leur pronostic pulmonaire est apparu comme étant un travail devant permettre d’optimiser et d’organiser la prise en charge de ces maladies.
La cohorte regroupe actuellement plus de 150 patients sur toute la France.
Cette étude suppose un prélèvement de 10 à 12 ml de sang aussi bien pour le patient suivi que pour les membres proches de sa famille (parents, frères et sœurs).
Ce prélèvement va servir notamment pour la réalisation d’une analyse génétique qui se fera non seulement sur les gènes actuellement connus mais également sur des nouveaux gènes identifiés comme pouvant être à l’origine de ce type de pathologie.
L’objectif principal de cette étude, vise à identifier des profils génotype/phénotype caractéristiques pour les patients avec un déficit en A1AT. Cela permettra à terme de mieux identifier et prendre en charge les patients qui présentent un risque de développer des complications hépatiques.
L’étude sera réalisée avec la participation de plusieurs centres en France.
- CHU Lyon, hôpital Femme Mère Enfant
- CHU Bordeaux, hôpital Pellegrin
- CHU de Rennes, hôpital Anne de Bretagne
- CHU de Toulouse, hôpital des enfants
- AP-HP CHU PARIS, hôpital Bicêtre
- AP-HP CHU PARIS, Necker enfants malades
- CHRU de Lille, hôpital Jeanne de Flandre
- CHU de Clermont Ferrand, CHU Estang
- CHU de Grenoble, Pôle Couple Enfant
- CHU de Tours, Centre pédiatrique Gatien de Clocheville
- CHU de Nancy, hôpital Brabois Enfants
- CHU de Rouen, Hôpital Charles Nicolle
- CHU de Nantes, Hôpital Mère Enfant
- CH Saint Nazaire
C’est avant tout l’espoir de mieux comprendre cette maladie et d’améliorer la prise en charge des déficitaires en A1AT.
Participer aux études c’est faire avancer les choses pour qu’un jour un traitement curatif soit trouvé.
L’association ADAAT finance la plateforme permettant de sauvegarder toutes les données recueillies.
Étude Pulmonaire
La cohorte est un projet pilote d’évaluation de l’atteinte respiratoire chez des enfants présentant un déficit en alpha-1 antitrypsine.
Des tests fonctionnels respiratoires innovants pourraient aider à savoir si les enfants présentant un déficit en alpha 1 antitrypsine ont une atteinte respiratoire débutante même en l’absence de symptômes respiratoires.
La technique utilisée est plus sensible que les tests habituels. Elle s’appelle mesure de l’index de clairance pulmonaire (ou Lung Clearance Index en Anglais).
Il s’agit de mesurer la rapidité avec laquelle l’azote, présent naturellement dans nos poumons est éliminé de nos voies aériennes par l’inhalation successive d’oxygène pur.
Lorsque les voies aériennes ne permettent le rinçage normal de l’azote le temps nécessaire pour un rinçage complet d’azote augmente.
Si vous acceptez de faire participer votre enfant, cet examen sera réalisé au cours de l’une de ses visites à l’hôpital. La mesure n’est pas douloureuse. Elle ne nécessite ni pose de sonde ni prise de sang. Elle dure entre 30 et 60 minutes.
Les résultats seront comparés à ceux d’enfants ne présentant pas de problèmes de santé.
Deux centres participent à ce projet en France : celui de l’hôpital Femme Mère Enfant à Lyon et celui de l’hôpital Necker à Paris.
COHORTE DES ADULTES
Cohorte nationale des emphysémateux avec déficit en alpha-1 antitrypsine (CONEDAT)
Lancée le 1er janvier 2005, elle a 2 objectifs :
- Décrire les caractéristiques des patients emphysémateux déficitaires en alpha-1 antitrypsine.
- Analyser les facteurs associés à l’évolutivité de la maladie.
La Cohorte est soutenue par la Société de Pneumologie de Langue Française (SPLF) et le Laboratoire Français du Laboratoire français du Fractionnement et des Biotechnologies (LFB).
Tous les pneumologues exerçant en France métropolitaine, quelque soit leur mode d’exercice, peuvent inclure des patients, pourvu qu’ils répondent aux critères suivants :
- Alpha-1 antitrypsine sérique < 11μM
- Age < 18 ans
- Emphysème pulmonaire (TDM)
- VEMS/CV < 80%
- Absence de transplantation pulmonaire ou hépatique.
L’organisation de la cohorte repose sur :
- Un conseil scientifique
- Un comité de pilotage
Les données sont centralisées à l’hôpital Bichat à Paris.
Les patients sont suivis par leur médecin habituel, tous les 6 mois pendant 5 ans.
Les patients ont été inclus dans 52 centres.