L'alpha 1 anti-trypsine appelée AAT est une protéine qui circule dans le sang et qui est fabriquée par le foie. Il empêche les tissus de notre corps d'être endommagés par les produits chimiques qui circulent dans le sang, notamment les poumons et le foie.
Le diagnostic / le dépistage
Une simple prise de sang suffit pour savoir quel taux on a. Si le taux est inférieur à la normale (ce qui est valable aussi pour les porteurs sains), on procède alors à une recherche du phénotype et des allèles :
M (normal)
Z (déficient)
S (null)
Info importante !!!
Les personnes qui ont une seule allèle malade (Z ou S) ne sont pas appelés porteurs mais transmetteur.
Pourquoi cette précision ?
Simplement parce qu'une personne ayant les deux allèles malades ne développera pas forcément la maladie, d'autant plus si elle respecte les précautions à prendre. C'est donc elle que nous appelleront "porteuse".
Les personnes ayant une seule allèle malade pourront seulement "transmettre" la maladie à leurs enfants mais ne seront jamais "malades". D'où le nom "transmetteur"
C'est une information importante qui permet aussi de faire comprendre aux personne "transmetteuses", qu'avec une hygiène de vie normale, elle ne seront jamais malades.
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Les possibilités :
- MM : normaux
- MS : transmetteur
- MZ : transmetteur
- SS : porteur avec possibilité d'atteinte pulmonaire sévère.
- SZ : porteur avec possibilité d'atteinte pulmonaire sévère.
- ZZ : porteur avec possibilité d'atteinte pulmonaire et hépatique (c'est la forme la plus sévère de la maladie).
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La transmission de la maladie
Le déficit en AAT est causé par une paire de gènes déficients. Il faut que les deux parents soient transmetteur de la maladie (ils sont soit MS ou MZ) et donnent chacuns un gène déficient. Il y a alors :
1 risque sur 4 pour que les parents donnent tous les deux un gène déficient ce qui engendre un enfant malade;
1 chance sur 4 pour que l'enfant n'ait rien
2 risques sur 4 pour que l'enfant soit à son tour transmetteur de la maladie.